CÜCELİK (AKONDROPLAZİ)

Cüceliğin  toplumda en sık rastlanan çeşidi olan akondroplazi hastalığı otozomal dominant şekilde geçen kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik geçişe rağmen hastaların yaklaşık %80 i genlerde taşınma olmadan spontan olarak gelişen mutasyonlarla olur. Hastalığın sebebi bağ dokusunun ana hücresi olan fibroblastlara ait bir büyüme reseptör (Fibroblast growth factor receptor 3) defektine bağlı olur. Bu sebepten ötürü büyüme kıkırdaklarının proliferatif zonu az çalışmaktdır.

Hastaların karakteristik özellikleri nelerdir?

  • Hastalarda tipik olarak normal uzunlukta bir gövdeye kısa kol-bacaklar eşlik eder. 
  • Alınları çıkıntılı, burunları basık yapıdadır.
  • El parmakları düz tutulduğunda parmaklar 3 ayrı grup yapacak şekilde dizilme eğilimindedirler.
Cücelik sorunu çeken iki yetişkin insan fotoğrafı - Opr. Dr. Halil Buldu

Anne ve/veya baba akondroplazik(cücelik) ise çocukta ne oranda görülür?

Eğer hem anne hem baba akondroplazik ise çocuk %75 oranında akondroplazik olur. Bu %75’in %25’i yani 3’te biri anne karnında yaşamını yitirir.
Ebeveynlerden sadece biri akondroplazik ise çocukta %50 oranında akondroplazi görülür. Genetik geçiş oranları annede ya da babada olmasına göre değişiklik göstermez (otozomal geçiş).

Akondroplazinin gebelik döneminde saptanması mümkün mü?

Gebelikte yapılan detaylı ultrason esnasında baş çevresinde aşırı büyüklük, kafa içerisinde artmış sıvı (hidrosefali), kol-bacaklarda gövdeye oransız büyüme gibi bulgular ile şüphe edilebilir. Bu vakalarda gebelik kesesinden sıvı örnek alınarak FGFR3 gen mutasyonu aranarak kesin tanı konulabilir. Doğum sonrasında da alınan kan örneklerinde FGFR3 gen mutasyonu varlığı saptanabilir.

Cücelik problemi olan birinin dans ederkenki görseli. Opr. Dr. Halil Buldu

Hastalarda boy kısalığına eşlik eden hastalıklar nelerdir?

Omurgalarında özellikle bel bölgesinde darlık ve buna bağlı sinir basılarına rastlanır. Artmış lordoz kısa yapıdaki omurga pediküllerine bağlı olur. Bu darlıkların en problemli olanı omuriliğin kafa tabanından çıkma yerinde (foramen magnum) sıkışmasına bağlı gelişen nefes alma zorlanmasıdır.
Dirsek ekleminde yarı çıkıklar (radius başı subluksasyonu) ve buna bağlı elini dışa çevirme zorlukları.
Zeka düzeyleri normal olmakla birlikte ince motor aktivitelerde yavaş gelişme olabilir.

Lordoz belde omurganın aşırı bir eğriliği olduğu bir durumdur.

Erişkin yaşa ulaşıldığındaki maksimum boy ortalaması nedir?

Her hastaya göre ufak farklılıklar göstermekle birlikte erkekler için 130 cm,  kadınlar için 120 cm genelde ulaşılan maksimum boy olur. Çok nadir hastalarda 150 cmler’e ulaşabilmektedir

Cücelik Probleminden rahatsızlık duyan iki kişinin gerçek hayattaki orantısızlıkları açıklayan görseli. Opr. Dr. Halil Buldu

Radyolojik özellikleri nelerdir?

Omurga filmlerinde kısa pediküller, şekil ve gelişme bozuklukları ve omuriliğin sıkışmasına ait MR görüntüleri olur. Röntgenlerde genelde artmış lordoz görülmekle birlikte ilerleyici kifoz görünümleri de olabilir.
Leğen kemiklerinin genişliği artmış, ön-arka çapı azalmış olabilir.

Uzatma dışı tedaviler nelerdir?


Omurgaya ait sıkışan sinirlerin dekompresyonu ya da omurgada görülen ilerleyici deformitelerin düzeltilmesi gibi kalıcı motor hasar bırakacak süreçlerin tedavileri olabilir.

Akondroplazik bir hastanın uzatma süreci nasıl olmaktadır? Planlanan uzatma nedir ve kaç ameliyat gerekir?

Bu hastaların boy uzatılmasına 6 yaştan önce başlamamak gerekir. En ideal uzatmaya başlama yaşı ise 8 yaşıdır.
İlk uzatma 6-10 yaşlarında başlamak suretiyle toplamda bacaklar için 3 ayrı uzatma süreci planlanmaktadır. Son uzatma öncesinde de kollar için bir uzatma yapılarak kol-bacak uzunluk oranı dengelenmelidir.

Dörder sene aralıklarla yapılan 3 seans uzatma ile güvenli şekilde toplam 40 cm uzama sağlanabilir.

Bu hastalarda genelde eşlik eden bacak yamukluğu (genu varum) uzama esnasında düzeltilmeli.  Hiperlordoz ve buna bağlı artmış femoral sagittal plan deformitesinin uzatma esnasında  düzeltilmesi ile omurgaya binen aşırı yüklenme de düzeltilmiş olacaktır.